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  • 研究称五分之一的人拥有能够提供出色抗寒能力的特殊基因突变

      据外媒 New Atlas 报道,一项新研究发现,五分之一的人有一种特殊的基因突变,赋予其更强的抗寒能力。实验研究表明,在生成某种骨骼肌蛋白方面存在缺陷的人如何在寒冷的环境中减少颤抖并保持较高的核心温度。

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      最近的基因组研究表明,约有 20% 的人在 ACTN3 基因上发生了新的突变,ACTN3 基因表达一种名为α-肌动蛋白-3 的骨骼肌蛋白。这种蛋白质在快速抽搐的肌肉纤维中含量较大。

      ACTN3 的突变导致α-肌动蛋白-3 的缺失,增加了慢速抽搐肌纤维的突出。进化生物学家此前已经追踪到,随着人们从非洲迁徙到欧洲和亚洲,人类出现了这种突变。这种特殊的突变究竟有什么作用一直不得而知,但有研究人员推测它可能帮助早期人类适应欧洲的寒冷气候。一项新的国际研究开始实证这一假设。

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      研究人员招募了 43 名健康志愿者,并对他们进行了大量的冷水浸泡试验。结果显示,那些患有α-肌动蛋白-3 缺乏症的志愿者对低温的适应能力明显增强。

      “虽然只有 30% 的具有α-肌动蛋白-3 蛋白的参与者达到了完整的 120 分钟的冷水暴露时间,但 69% 的α-肌动蛋白-3 缺乏的参与者完成了完整的冷水暴露时间,”研究人员在最近的一篇社论中报告。“我们还评估了冷水暴露期间的颤抖量,这告诉我们,没有α-肌动蛋白-3 的人比有α-肌动蛋白-3 的人颤抖得更少。”

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      研究人员还测量了肌肉电活动,并采取组织活检,以更好地确定起作用的因果机制。那些基因突变的人确实能够更好地通过增加慢速抽搐肌纤维的激活来维持体温,随后通过增加基线收缩产生热量。

      目前还不清楚这种特殊的突变是否会增加疾病的风险,但新研究的作者、来自卡罗林斯卡学院Håkan Westerblad 建议未来的研究将希望解决这个特殊的问题。然而,Westerblad 指出,有证据表明该突变不利于某些类型的运动表现。

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      “缺乏α-肌动蛋白-3 的人很少在需要力量和爆发力的运动中取得成功,而在这些人的耐力运动中观察到了更大的能力倾向,”Westerblad 说。

      这项新研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。

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